地中海貧血可防可控難治愈,基因篩查“三級預防”是關鍵
時間:2020-03-26 來源:

地中海貧血是全球發病率最高、危害性最大的單基因隱性遺傳疾病之一,是我國南方地區血液科和小兒科中常見的溶血性疾病。孕前、產前和新生兒“三級預防”尤為重要,可通過基因篩查早發現,阻斷重型地貧患兒的出生,提高人口質量。

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認識地中海貧血

地中海貧血(Thalassemia,簡稱地貧),又稱海洋性貧血,臨床上主要分為 α 地貧和 β 地貧,是由于 α 或 β 珠蛋白基因發生突變或者缺失使 α 或 β 珠蛋白鏈合成不足或缺如,最終導致溶血性貧血,均呈常染色體隱性遺傳。

? 地貧是全球分布最廣、累積人數最多的常染色體隱性單基因遺傳病,全球地貧基因攜帶者近 2 億 [4]。? 地貧好發于地中海地區、東南亞、印度次大陸以及我國南方地區,我國南方地區尤其是廣東、廣西、海南發病率較高(見下表 [3]),造成了巨大的家庭和社會負擔。

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根據臨床表現可分為重型、中間型、輕型地貧。重型 a - 地貧會引起胎兒水腫癥,胎兒無法存活。重型 B - 地貧會出現嚴重貧血,如果不治療,多于 5 歲前死亡。中間型地貧患兒需終身輸血,長大基本喪失勞動力。

地中海貧血不僅會給患者自身的身心健康帶來嚴重危害,也會給社會及患者家庭帶來沉重的精神負擔和經濟負擔,已經成為一個重大的公共衛生問題。目前該病尚無有效的治療方法,重型地貧患者需通過輸血來維持生命,依靠規范的婚前、孕前和產前篩查是預防中重型地貧患兒出生的最有效手段。

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遺傳特性

? 夫婦雙方若無攜帶地貧基因,出生地貧患兒的概率為 0;

? 夫婦一方攜帶地貧基因,下一代有 50% 的概率攜帶地貧基因;

? 夫婦雙方均攜帶同型地貧基因,下一代有 25% 的概率為重癥地貧患兒。

要知道是否患病或攜帶地貧基因,必須進行正規的臨床地貧篩查和基因檢測才能確定。

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地貧基因篩查的防控模式

? 孕前夫妻雙方攜帶者篩查,育兒地貧風險評估;

? 孕期中、重度地貧患兒阻斷;

? 高危人群、新生兒篩查;

? 地中海貧血患者病因確診。

凡迪基因的地中海貧血基因檢測項目

凡迪基因作為一家專業的精準醫學服務公司,長期致力于優生優育領域篩查和診斷產品的技術研發。為臨床提供專業的地中海貧血基因突變篩查項目。

檢測內容:

? 3 種 α 地貧缺失型【--SEA、-α3.7、-α4.2】? 3 種 α 地貧突變型【CS、QS、WS】? 17 個 β 地貧突變位點的 19 種突變型【41-42M、17M、654M、71-72M、-28M、βEM、43M、14-15M、-30M、-32M、-29M、CapM、31M、IVS-1-5M、lntM、IVS-1-1M、27-28M】。檢測優勢首次實現對 α 地貧和 β 地貧基因一管擴增,同時對缺失型、突變型進行檢測,產品獲得原國家 CFDA 批文。√ 快速便捷,無需電泳√ 種類多:抗凝全血樣本,濾紙干血斑樣本,羊水、絨毛膜、臍帶樣本√ 準確率、靈敏度高√ 覆蓋廣,覆蓋了 98% 以上 α 地貧和 95% 以上 β 地貧的突變

應用科室:

血液科和小兒科

適用人群:

孕前夫妻、孕期夫妻或胎兒、新生兒及疑似患者的確診

樣本類型:

EDTA 或枸櫞酸鈉抗凝全血樣本(成人或新生兒)

濾紙血斑(采集卡)樣本(新生兒)

報告周期:

10 個工作日

參考文獻:

1. Xiong F, Sun M, Zhang X, et al. Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China.[J]. Clinical Genetics,2010,78(2):139-148.

2. 徐湘民。地中海貧血預防控制操作指南 [M].北京:人民軍醫出版社,2011:15-20.

3. 楊陽,張杰。中國南方地區地中海貧血研究進展。中國實驗血液學雜志,2017, 25(1): 276-280.

4. 高通量測序技術在新生兒地中海貧血基因篩查中的應用 [J]. 中國實驗血液學雜志,2015,23(5):1404-1409.


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